Από Νίκο Περσιάνη παιδίατρο

Το σύνδρομο West (βρεφικοί σπασμοί-Infantile spasms-salaam fits) είναι  ένα επιληπτικό σύνδρομο το οποίο πήρε το όνομα του από τον βρετανό γιατρό William James West (1793-1848) που το περίγραψε και δημοσίευσε για πρώτη φορά στο περιοδικό “The Lancet το 1841. Στη πραγματικότητα περίγραψε τα συμπτώματα που είχε ο ίδιος του ο υιός James Edwin στην ηλικία των 4 μηνών. Η συχνότητα του υπολογίζεται 1:3500 γεννήσεις και παρατηρείται ελαφρώς συχνότερα σε αγόρια.

Που οφείλεται;

Στο 30%, οι βρεφικοί σπασμοί οφείλονται είτε σε μια ποικιλία γνωστών αιτιολογικών παραγόντων (Μικροκεφαλία, δυσπλασία του φλοιού, ατροφία, δυσμορφία ή δυσλειτουργία του εγκεφάλου, φακοματώσεις (Tuberous sclerosis) ενδομήτριες μολύνσεις (νόσος των μεγαλοκυτταρικών εγκλείστων), χρωμοσωμικές (Patau syndrome-τρισωμία 13) ή αγγειακές ανωμαλίες, τραύματα, υποξία ή ισχαιμία, κ.α.), είτε σε μη εμφανή αίτια, όπως ένα οικογενειακό ιστορικό επιληψίας ή επανειλημμένοι πυρετικοί σπασμοί.

Επί του παρόντος δεν είναι ακόμα γνωστοί οι βιοχημικοί μηχανισμοί που προκαλούν το σύνδρομο. Μερικοί πιστεύουν ότι υπάρχει δυσλειτουργία των νευροδιαβιβαστών στον εγκέφαλο ιδίως του γ- αμινοβουτυρικού οξέος (GABA) ενώ άλλοι ενοχοποιούν την υπερπαραγωγή της (CRH –Corticotrophin Realising Hormone).

Σε πολλές όμως  περιπτώσεις το αίτιο παραμένει άγνωστο.

Πότε εμφανίζεται;

Το επιληπτικό αυτό σύνδρομο αρχίζει στη βρεφική ηλικία, συνήθως μεταξύ 4-6 μηνών και σπανιότερα μέχρι την ηλικία των 12 μηνών. Πρόσφατα έχει δοθεί έμφαση στη μετέπειτα εκδήλωση, ως το 4ο έτος γιατί εύκολα παραβλέπεται μέχρι να μπει η  σωστή διάγνωση. Η εκδήλωση είναι συχνά ύπουλη και μπορεί να εμφανιστεί ξαφνικά  είτε σε ένα τυπικά φυσιολογικό παιδί είτε σε ένα παιδί με ψυχοκινητικά προβλήματα.

Οι βρεφικοί σπασμοί διακρίνονται στους κρυπτογενείς οι οποίοι εμφανίζονται σε παιδιά που έχουν φυσιολογική ψυχοκινητική εξέλιξη κατά την έναρξη των επεισοδίων ( ο απεικονιστικός και νευρομεταβολικός έλεγχος είναι αρνητικός) και στους συμπτωματικούς που η εξέλιξη του παιδιού συχνά υπολείπεται κατά την έναρξη των σπασμών (  η νευρολογική εξέταση,  ο απεικονιστικός και  ο βιοχημικός έλεγχος είναι παθολογικός).

Κλινικές Εκδηλώσεις:

Το σύνδρομο αυτό χαρακτηρίζεται από την τριάδα: Βρεφικοί σπασμοί, παθολογικό εγκεφαλογράφημα με διάχυτες και βαθιές παροξυσμικές ανωμαλίες (υψαρρυθμία) και ψυχοσωματική καθυστέρηση

Oι βρεφικοί σπασμοί (μυοκλονικοί) χαρακτηρίζονται συνήθως από συμμετρικές αμφοτερόπλευρες απότομες, σύντομες και ξαφνικές συσπάσεις των κεντρικών μυϊκών ομάδων.

Τα χαρακτηριστικά των κρίσεων εξαρτώνται από το αν οι  μύες που επηρεάζονται είναι οι καμπτήρες ή οι εκτείνοντες, καθώς επίσης από των αριθμό των μυϊκών ομάδων που εμπλέκονται.

Έτσι οι σπασμοί μπορεί να διαφέρουν από εκτεταμένες συσπάσεις όλων των καμπτήρων ή όλων των εκτεινόντων μυών, έως συσπάσεις μόνο των μυών του λαιμού ή του ορθού κοιλιακού.

Οι πιο συχνοί σπασμοί είναι οι μικτοί, ακολουθούν οι σπασμοί των καμπτήρων και τέλος οι σπασμοί των εκτεινόντων που είναι και οι πιο σπάνιοι. Τα περισσότερα βρέφη εμφανίζουν περισσότερους του ενός τύπου σπασμούς και ο τύπος που παρατηρείται επηρεάζεται από τη θέση σώματος του παιδιού την κάθε δεδομένη στιγμή.

Ο σπασμός των καμπτήρων, είναι ο πιο χαρακτηριστικός του συνδρόμου West. Όταν εμπλέκονται οι κοιλιακοί καμπτήρες, το σώμα μπορεί να καμφθεί στη μέση σαν σουγιάς (κρίση jackknife).

Όταν εμπλέκονται τα άνω άκρα είτε σε απαγωγή, είτε σε προσαγωγή παρουσιάζεται μία κίνηση αυτοαγκαλιάσματος. Ο σπασμός jackknife μαζί με την προσαγωγή των άνω άκρων θυμίζει το προσκύνημα των μουσουλμάνων εξ’ ου και ο όρος «σπασμοί salaam spasms».

Όταν εμπλέκονται μόνο οι καμπτήρες του λαιμού, ο σπασμός μπορεί να είναι απλά ένα  κούνημα του κεφαλιού.

Η συμμετοχή της ωμικής ζώνης μπορεί να εκδηλωθεί σαν μια κίνηση του ώμου προς τα επάνω.

Οι σπασμοί μπορεί να περιορίζονται σε σύντομες, κάθετες οφθαλμικές αποκλίσεις ή νυσταγμοειδής κινήσεις.

Επίσης μπορεί να υπάρχει διαταραχή της αναπνοής οι αλλαγές όμως στον καρδιακό ρυθμό είναι σπάνιες.

Τέλος μπορεί να υπάρχει απώλεια συνείδησης κατά τη διάρκεια  μιας κρίσης χωρίς να υπάρχουν  εμφάνείς σπασμοί.

Ο τύπος του σπασμού (καμπτήρων, εκτεινόντων, μικτός) δε φαίνεται να επηρεάζεται από την αιτιολογία ούτε επηρεάζει την πρόγνωση. Αντίθετα το αν οι σπασμοί είναι συμμετρικοί ή όχι έχει  σημασία διότι η ασυμμετρία υποδεικνύει κάποιο είδος φλοιώδους εγκεφαλικής βλάβης. Οι ασύμμετροι σπασμοί αποτελούνται από πλευρικές αποκλίσεις του κεφαλιού ή των ματιών.

Οι σπασμοί συνήθως συμβαίνουν κατά τη διάρκεια του ύπνου ή λίγο μετά το ξύπνημα και η συχνότητα τους ποικίλει από μόνο μερικές φορές την ημέρα έως αρκετές εκατοντάδες φορές την ημέρα με μεσοδιαστήματα λιγότερα του ενός λεπτού.

Η έναρξη και διάρκεια των σπασμών επηρεάζεται από απτικά ερεθίσματα και δυνατούς ήχους, όχι όμως από έντονο φώς

Μετά από ένα σπασμό μπορεί να ακολουθεί κλάμα και  περίοδοι μειωμένης ανταπόκρισης.

Σε παιδιά που περπατάνε συνεχή πεσίματα μπορεί να είναι η πρώτη εκδήλωση της διαταραχής.

Στο 1/3 των περιπτώσεων, η ψυχοκινητική ανάπτυξη ήταν φυσιολογική πριν την εκδήλωση. Στα 2/3 των ασθενών, υπάρχει σε κάποιο βαθμό νευροψυχολογική ή ψυχοκινητική αναπηρία πριν την εκδήλωση σπασμών.

Διάγνωση

Η διάγνωση στηρίζεται στα κλινικά συμπτώματα και επιβεβαιώνεται με εγκεφαλογράφημα το οποίο είναι σχεδόν πάντοτε παθολογικό με διάχυτες και βαθιές παροξυσμικές ανωμαλίες (Υψαρρύθμια).



Θεραπεία

Η θεραπεία είναι δύσκολη και αποσκοπεί στην ελάττωση ή εξαφάνιση των κρίσεων, γι αυτό έχει μεγάλη σημασία η έγκαιρη διάγνωση και αντιμετώπιση. Τα διάφορα θεραπευτικά μέσα περιλαμβάνουν διάφορα αντιεπιληπτικά φάρμακα (Vigabatrine, Valproate, Clobazam, Topiramate κ.τ.λ.) καθώς και τη χορήγηση κορτικοειδών (ACTH ή Prednizone). Επίσης έχει δοκιμαστεί και η κετογενής δίαιτα η οποία είναι αποτελεσματική κατά 50-70%.

Πρόγνωση-Πορεία

Η έκβαση των βρεφικών σπασμών εξαρτάται σε μεγάλο βαθμό από το αίτιο που τους προκαλεί αλλά και από άλλους παράγοντες, ως εκ τούτου δεν μπορεί να γίνει μια γενικευμένη πρόγνωση.

Η πρόγνωση είναι φτωχή παρά την θεραπευτική αγωγή. Μόνο 10-15% των παιδιών έχουν φυσιολογική ψυχοσωματική ανάπτυξη. Το 50% έχουν κάποια κινητική αναπηρία και 70-75% έχουν νοητική υστέρηση με σοβαρά νευρολογικά κατάλοιπα, ενώ 5% των παιδιών με το σύνδρομο δεν επιβιώνουν πέρα από την ηλικία των 5 ετών.

Αρκετά παιδιά παρουσιάζουν προβλήματα συμπεριφοράς, εγκεφαλική παράλυση και αυτισμό ή αναπτύσσουν το σύνδρομο Lennox-Gastaut

Οι σπασμοί τείνουν να εξαφανιστούν πριν το 3ο έτος. Ωστόσο πάνω από το 55% των παιδιών θα αναπτύξει άλλους τύπους κρίσεων και επιληπτικών συνδρόμων.