Παροξυσμική Τονική Απόκλιση του Βλέμματος προς τα άνω

Από Νίκο Περσιάνη παιδίατρο.

Paroxysmal tonic upgaze (PTU)

Το μωρό μας γεννήθηκε στις  39 εβδομάδες, το βάρος του ήταν 3,300 γρ.  και το  APGAR score φυσιολογικό. Όλα τα αντανακλαστικά του ήταν φυσιολογικά και τίποτε δεν έδειχνε το τι θα επακολουθούσε.

Αμέσως μετά που πήγαμε σπίτι παρατηρήσαμε ότι τα μάτια του, είχαν μια απόκλιση προς τα πάνω, ενώ το κεφάλι του το κρατούσε προς τα κάτω. Για μερικές μέρες δεν δώσαμε σημασία, αλλά όταν τα συμπτώματα άρχισαν να επαναλαμβάνονται όλο και πιο συχνά αποφασίσαμε να επισκεφτούμε τον παιδίατρο μας.

     Μετά την εξέταση μας ανακοίνωσε ότι:

“Το μωρό σας είναι φυσιολογικό, απλώς χρειάζεται λίγος χρόνος για να μπορεί να ελέγχει τα μάτια του”.

Τις  επόμενες εβδομάδες τα επεισόδια όχι μόνο έγιναν πιο συχνά αλλά παρουσίαζε και νέα  ανησυχητικά συμπτώματα. Κατά τη διάρκεια των επεισοδίων τέντωνε τα χέρια και τα πόδια, είχε σιελόρροια και πολλές φορές έκανε εμετό. Η  πρώτη μας τότε σκέψη ήταν ότι το μωρό μας έχει σπασμούς.

Επίσης παρατηρήσαμε ότι τα επεισόδια είχαν άμεση σχέση με το φως. Σβήναμε τα φώτα και κλείναμε τις κουρτίνες. Πράγματι στην αρχή τα συμπτώματα  άρχισαν να υποχωρούν αλλά δυστυχώς η υποχώρηση τους  ήταν προσωρινή και σε λίγες εβδομάδες επανήλθαν.

Επισκεφθήκαμε άλλο παιδίατρο ο οποίος αφού το εξέτασε ζήτησε αιματολογικές εξετάσεις και εγκεφαλογράφημα. Όταν τα αποτελέσματα  ήρθαν και ήταν όλα φυσιολογικά νοιώσαμε μεγάλη ανακούφιση, διότι αποκλείσθηκε η επιληψία, αλλά και προβληματισμό γιατί  είμαστε σίγουροι ότι το μωρό μας  έπασχε από κάτι που δεν μπορούσαν να διαγνώσουν οι γιατροί.

Τις επόμενες εβδομάδες παρουσίαζε όλο και πιο πολλά επεισόδια που έφταναν τα 50-60 την ημέρα.

Μέχρι τη ηλικία των 5 μηνών είχαμε επισκεφτεί αρκετούς γιατρούς, παιδιάτρους οφθαλμιάτρους παιδονευρολόγους και γενετιστές χωρίς όμως να μπορέσουν να  λύσουν το πρόβλημα.

 Ένας μάλιστα μας είπε:

” Λυπούμαι αλλά νομίζω ότι το μωρό σας είναι τυφλό”.

” Αποκλείεται του είπαμε να είναι τυφλό διότι κατά τη διάρκεια που δεν έχει επεισόδια μας βλέπει κανονικά. Εξ’ άλλου και ο οφθαλμίατρος το έχει αποκλείσει”.

Άλλος μας είπε ότι πιθανότατα να περνά κάποια ίωση και ότι τα συμπτώματα θα υποχωρήσουν.

Τίποτε από όλα αυτά δεν μας έπεισαν και κλείσαμε ραντεβού με άλλο παιδονευρολόγο. Όταν εξέτασε το μωρό και η νευρολογική  εξέταση ήταν

φυσιολογική μας ζήτησε περισσότερες εργαστηριακές εξετάσεις μεταξύ των οποίων εγκεφαλογράφημα 24ώρου  και MRI.

Όταν όλα και πάλι ήταν φυσιολογικά και δεν μπορούσε να βάλει τη διάγνωση  μας ζήτησε να βιντεοσκοπήσουμε τα επεισόδια και να του πάρουμε το βίντεο να το δει.

Χρειάστηκαν μόνο μερικά λεπτά μετά που είδε το βίντεο για  να μας ανακοινώσει:

 “Γνωρίζω τι έχει το μωρό σας. Πάσχει από παροξυσμική τονική απόκλιση του βλέμματος προς τα άνω”.

” Επιτέλους μετά από πολλούς μήνες είχαμε μια διάγνωση”.

Όπως μας εξήγησε, είναι μια πολύ σπάνια κατάσταση. Η περιγραφή αυτής της οντότητας έγινε για πρώτη φορά το 1988 και μέχρι σήμερα έχουν περιγραφεί μόνο 50 περιστατικά, παρόλο που μερικοί ερευνητές πιστεύουν ότι  τα περιστατικά είναι πιο πολλά  και απλά μας διαφεύγει η διάγνωση.

Είναι ένα νευρο-οφθαλμολογικό σύνδρομο όπως μας είπε, του οποίου η αιτιολογία και παθογένεια είναι άγνωστα. Μια υπόθεση ενοχοποιεί τον φλοιομεσεγκεφαλικό άξονα που ελέγχει την κάθετο κίνηση των ματιών.

Δεν υπάρχει ειδική εξέταση για την επιβεβαίωση του, και η διάγνωση στηρίζεται στο ιστορικό που αναφέρουμε εμείς σαν γονείς και στα κλινικά συμπτώματα που θα αναφερθούν πιο κάτω.

Επειδή κατά τη διάρκεια της εξέτασης μπορεί να μην υπάρχουν συμπτώματα ο γιατρός μπορεί να μην τα δει και να μην μπορεί να βάλει τη διάγνωση. Είναι καλύτερα οι γονείς  να βιντεοσκοπήσουν τα συμπτώματα και να τα δείξουν στον γιατρό κατά την επίσκεψη όπως ακριβώς κάναμε και εμείς.

ΣΥΜΠΤΩΜΑΤΑ

  1. Εμφανίζεται συνήθως μέσα στον πρώτο χρόνο της ζωής.
  2. Παρουσιάζει περιοδικά επεισόδια με απόκλιση των ματιών προς τα πάνω και κάμψη της κεφαλής προς τα κάτω (eyes up, chin down).
  3. Οι οριζόντιες κινήσεις των οφθαλμών είναι φυσιολογικές.
  4. Ημερήσιες διακυμάνσεις των συμπτωμάτων. Αυτές μπορεί να διαρκέσουν από μερικά δευτερόλεπτα μέχρι και πολλές ώρες. Η συχνότητα των κρίσεων μπορεί να είναι από μερικές  μέχρι 60-70 την ημέρα.
  5. Κινήσεις της κεφαλής προς τα κάτω στη προσπάθεια να συγκεντρώσει το και σταθεροποιήσει το βλέμμα του προς τα κάτω.
  6. Εξαφάνιση των συμπτωμάτων κατά τη διάρκεια του ύπνου.
  7. Χειροτέρευση των συμπτωμάτων κατά τη διάρκεια εμπύρετου νοσήματος.
  8. Αταξία διαφόρου βαθμού.
  9. Νευρολογική εξέταση φυσιολογική.
  10. Σταδιακή υποχώρηση των συμπτωμάτων με τη πάροδο της ηλικίας. Συνήθως εξαφανίζονται μετά την ηλικία των 3 ετών.
  11. Αρνητικά εργαστηριακά ευρήματα.
  12. Φυσιολογικά EEG, CT scanning, MRI, CSF.
  13.  Ψυχοσωματική καθυστέρηση
  14. Επεισόδια ιλίγγου.


ΘΕΡΑΠΕΙΑ

Δυστυχώς ο γιατρός μας ανακοίνωσε ότι δεν υπάρχει θεραπεία εκτός αν συνυπάρχουν και άλλες νόσοι π. χ. επιληψία. Μερικοί ερευνητές αναφέρουν την

 L-dopa σαν πιθανή θεραπεία, αυτό όμως δεν έχει αποδειχθεί ότι βοηθά.

Το μωρό μας τώρα είναι 12 μηνών, παρουσιάζει πιο λίγα επεισόδια, η ψυχοσωματική του όμως ανάπτυξη δεν είναι φυσιολογική. Μπορεί να κρατήσει για λίγο το κεφάλι του σε όρθια θέση, μπορεί να κάθεται για λίγα λεπτά χωρίς βοήθεια να χαμογελά, αλλά δεν αρκουδίζει, δεν μπορεί να σταθεί όρθιο  και δεν λέει λεξούλες.

Γνωρίζουμε ότι υπάρχει καθυστέρηση στην ανάπτυξη και ότι το μέλλον του  είναι αβέβαιο.

Στην ηλικία των 18 μηνών άρχισε να κάθεται μόνο του, να  στέκεται, να  αρκουδίζει να  λέει λεξούλες, να κρατά αντικείμενα και να χαμογελά. Παρουσιάζει όμως αταξικές κινήσεις οι οποίες εξαφανίζονται  ανάμεσα στα επεισόδια και είναι αρκετά υποτονικό.

Απ’  ότι έχουμε πληροφορηθεί τα επεισόδια θα εξαφανιστούν όταν γίνει 3 χρονών, δεν είμαστε όμως βέβαιοι για τον βαθμό της ψυχοσωματικής καθυστέρησης που θα υπάρχει. Παρόλο που ο αριθμός που έχει περιγραφεί είναι μικρός, οι στατιστικές αναφέρουν ότι μόνο 20% θα έχουν μια φυσιολογική εξέλιξη.

Ελπίζουμε ότι το παιδί μας θα είναι ανάμεσα στα τυχερά παιδιά που θα ζήσουν μια φυσιολογική ζωή.

RSS
Follow by Email
Facebook
Facebook