Επιληπτικοί σπασμοί από έλλειψη πυριδοξίνης (Βιταμίνης Β6) – (Pyridoxin depended epilepsy)

Παιδιατρική Εταιρεία Κύπρου > ΘΕΜΑΤΑ > Βρεφική ηλικία > Επιληπτικοί σπασμοί από έλλειψη πυριδοξίνης (Βιταμίνης Β6) – (Pyridoxin depended epilepsy)

Δρ. Νίκο Περσιάνη

Η πυριδοξίνη ανήκει στις υδροδιαλυτές βιταμίνες  και υπάρχει στον οργανισμό με τη μορφή της πυριδοξάλης ή πυριδοξαμίνης. Αποτελεί σημαντικό συνένζυμο σε διάφορες αντιδράσεις ιδίως των αμονοξέων και των πρωτεϊνών και συμμετέχει στον μεταβολισμό του λίπους και στην παραγωγή ενέργειας.

Είναι επίσης απαραίτητη στην παραγωγή αιμοσφαιρίνης και  την ωρίμανση των ερυθρών αιμοσφαιρίων και βοηθούν στην εξισορρόπηση των ορμονών στις γυναίκες, ιδίως κατά την εμμηνόπαυση και την λήψη αντισυλληπτικών.

Η πυριδοξίνη σαν υδροδιαλυτή βιταμίνη δεν αποθηκεύεται στον οργανισμό και η πλεονάζουσα ποσότητα αποβάλλεται μέσω των ούρων. Ως εκ τούτου πρέπει να προσλαμβάνεται πάνω σε καθημερινή βάση από τροφές όπως τα πράσινα λαχανικά, οι πατάτες, οι μπανάνες, τα ξηρά φασόλια, οι ξηροί καρποί, το άσπρο και κόκκινο άπαχο κρέας, τα δαμάσκηνα, το αβοκάντο, ο βασιλικός πολτός, τα δημητριακά ολικής αλέσεως, η μαγιά της μπύρας, το καλαμπόκι, τα μπιζέλια, τα καρότα και το γάλα.

Η έλλειψη της πυριδοξίνης μπορεί να προκαλέσει:

  1. Αναιμία.
  2. Βλάβες στο δέρμα και τους βλεννογόνους (δερματίτιδα, πληγές στα χείλη, στοματίτιδα).
  3. Περιφερικά νευροπαπαθητικά συμπτώματα (παραισθησίες, μουδιάσματα, ζάλη, ναυτία).
  4. Νευρολογικές βλάβες όπως επιληψία.

Επιληψία από έλλειψη βιταμίνης B6

Η έλλειψη της βιταμίνης αυτής προκαλεί διαταραχή στη σύνθεση του γ-αμινοβουτυρικού οξέος (GABA) στον εγκέφαλο. Το γ-αμινοβουτυρικό οξύ είναι ένας νευροδιαβιβαστής που είναι απαραίτητος στην μεταβίβαση των ερεθισμάτων στις συνάψεις των νευρώνων του εγκεφάλου. Η μη παραγωγή του, λόγω έλλειψης της βιταμίνης Β6, οδηγεί σε ηλεκτρικές εκκενώσεις και επιληπτικούς σπασμούς.

Οι σπασμοί αυτοί μπορεί να αρχίσουν πολύ νωρίς στην νεογνική ή βρεφική ηλικία ακόμα και ενδομητρίως (Gospe 1994, Goto 2001).

Η πρώτη περιγραφή επιληπτικών σπασμών λόγω έλλειψης της βιταμίνης Β6 έγινε το 1954, και μέχρι σήμερα έχουν περιγραφεί περίπου 100 περιστατικά.

Συμπτώματα έλλειψης Β6, μπορεί να παρατηρηθούν κατά τη διάρκεια θεραπείας της φυματίωσης με ισονιαζίδη, διότι το φάρμακο αυτό επιταχύνει την αποβολή της βιταμίνης από τα ούρα.

Διάγνωση-θεραπεία

Δεν υπάρχει διαγνωστική μέθοδος για την επιβεβαίωση της κατάστασης αυτής. Το εγκεφαλογράφημα δείχνει αυξημένη ηλεκτρική ενέργεια αλλά οι άλλες διαγνωστικές εξετάσεις (MRI, σάκχαρο, ασβέστιο κλπ) είναι αρνητικά). Εάν σε ένα βρέφος που έχει υποτροπιάζοντες σπασμούς χορηγηθούν αντιεπιληπτικά ή αντισπασμωδικά φάρμακα χωρίς κανένα  αποτέλεσμα υπάρχει μεγάλη υποψία, ότι πρόκειται για επιληπτικούς σπασμούς λόγω έλλειψης βιταμίνης Β6. Στην περίπτωση αυτή πρέπει να χορηγηθεί πυριδοξίνη (pyridoxal-5 phosphate). Τα αποτελέσματα είναι θεαματικά, οι σπασμοί σταματούν σχεδόν αμέσως  και το εγκεφαλογράφημα επανέρχεται στα φυσιολογικά επίπεδα  μέσα σε 5-7 λεπτά. Οι σπασμοί μπορεί να επαναληφτούν μόνο όταν  ο οργανισμός στερηθεί ξανά την βιταμίνη αυτή  (Baumeister 1994).

Στους ασθενείς αυτούς η χορήγηση έστω και μικρών ποσοτήτων βιταμίνης Β6 (0,5 mg/ημέρα) σταματά ή αποτρέπει τους σπασμούς.

Μερικά πάσχοντα παιδιά παρουσιάζουν επίσης οίδημα του εγκεφάλου (εγκεφαλοπάθεια), καθυστέρηση της ψυχοσωματικής τους ανάπτυξης και νοητική στέρηση.

RSS
Follow by Email
Facebook
Facebook