Από Νίκο Περσιάνη παιδίατρο

Το όνομα PFAPA προέρχεται από τα αρχικά Periodic Fever, Aphthous stomatitis, Pharyngitis, Adenitis.

Το σύνδρομο αυτό περιγράφηκε για πρώτη φορά το 1987 από τους Marshall και συνεργάτες γι αυτό είναι γνωστό και σαν σύνδρομο Marshall.

Κατατάσσεται στα αυτοφλεγμονώδη νοσήματα αγνώστου αιτιολογίας.

Σε ποιες ηλικίες εμφανίζεται

Το σύνδρομο αυτό εμφανίζεται σε παιδιά κάτω των 5 ετών (συνήθως 2-4 ετών).

Που οφείλεται

Η αιτιολογία του συνδρόμου PFAPA δεν είναι επί του παρόντος γνωστή.

Η νόσος δεν είναι κληρονομική γιατί δεν υπάρχουν δεδομένα που να συνηγορούν υπέρ της γενετικής αιτιολογίας. Δεν είναι μεταδοτική, και συνήθως δεν συναντάται σε άλλα παιδιά της ίδιας οικογένειας. Κατά τη διάρκεια της νόσου ενεργοποιείται το ανοσοποιητικό σύστημα που οδηγεί στη φλεγμονώδη συστηματική αντίδραση του οργανισμού και την εμφάνιση των συμπτωμάτων. Κανένας λοιμογόνος παράγοντας δεν έχει απομονωθεί κατά τη διάρκεια της νόσου. Πιθανολογείται δυσλειτουργία στη ρύθμιση των φλεγμονωδών κυτταροκινών.

Ποια είναι τα συμπτώματα

Το σύνδρομο χαρακτηρίζεται από τα συμπτώματα που περιέχονται στο όνομα, δηλαδή:

Πυρετός, Αφθώδης στοματίτιδα, Φαρυγγίτιδα και Αδενίτιδα τα οποία διαρκούν 4-5 μέρες και εμφανίζονται περιοδικά κάθε 2-8 εβδομάδες.


Αφθώδης στοματίτιδα


Πυρετός

Ο πυρετός είναι σχεδόν πάντοτε υψηλός (39ο-– 41οC) και συνοδεύεται συχνά από ρίγος, κακουχία, πονοκέφαλο και διαρκεί 3-6 ημέρες. Δεν είναι σπάνιο τα παιδιά να παρουσιάσουν πυρετικούς σπασμούς κατά τη διάρκεια του πυρετού.

Αφθώδης στοματίτιδα

Συναντάται στο 70% περίπου των περιστατικών. Συνήθως επηρεάζονται τα χείλη και ο στοματικός βλεννογόνος με επώδυνα έλκη.

Φαρυγγίτιδα

Η φαρυγγίτιδα συνοδεύεται από πονόλαιμο που μαζί με τη στοματίτιδα προκαλούν δυσκολία στη μάσηση και κατάποση.

Τραχηλική Λεμφαδενίτιδα.

Η αδενίτιδα είναι συνήθως αμφοτερόπλευρη και ελαφρά επώδυνη στη ψηλάφηση.

Διάγνωση

H διάγνωση δεν είναι εύκολη. Συνήθως στα πρώτα επεισόδια ο γιατρός βάζει τη διάγνωση μιας λοίμωξης του ανωτέρου αναπνευστικού και συνταγογραφεί αντιβιοτικά. Ακολούθως η ομοιότητα και περιοδικότητα των επεισοδίων τον οδηγεί στην υποψία του συνδρόμου.

Η διάγνωση είναι κλινική και στηρίζεται στο ιστορικό, την κλινική εξέταση αλλά κυρίως στα πιο κάτω κριτήρια:

  • Έναρξη κάτω των 5 ετών
  • Περιοδικός υποτροπιάζων πυρετός
  • Αφθώδης στοματίτιδα
  • Τραχηλική αδενίτιδα
  • Φαρυγγίτιδα
  • Απουσία άλλης περιοδικής ή κυκλικής πυρετικής νόσου (κυκλική ουδετεροπενία, οικογενής μεσογειακός πυρετός κ.α.
  • Μεσοδιαστήματα ελεύθερα συμπτωμάτων
  • Υποχώρηση των συμπτωμάτων μετά από χορήγηση κορτιζόνης

Η νόσος μπορεί να εκδηλωθεί με την παρουσία όλων ή μόνο μερικών από τα πιο πάνω συμπτώματα.

Δεν υπάρχουν ειδικές εργαστηριακές ή απεικονιστικές εξετάσεις για τη διάγνωση του συνδρόμου και βασικά η διάγνωση μπαίνει εξ αποκλεισμού άλλων καταστάσεων περιοδικού πυρετού. Στη γενική εξέταση αίματος συνήθως υπάρχει λευκοκυττάρωση με πολυμορφοπυρηνικό τύπο.

Συνιστάται επίσης να γίνεται ανασολογικός έλεγχος για τον αποκλεισμό ανασοανεπάρκειας.

Αντιμετώπιση και θεραπεία

Κατά τη διάρκεια της νόσου η αντιμετώπιση είναι συμπτωματική, συνήθως με παυσίπονα και αντιπυρετικά. Τα αντιβιοτικά δεν έχουν καμιά επίδραση στη νόσο και δεν πρέπει να χορηγούνται.

Οι περισσότεροι ασθενείς έχουν καλή ανταπόκριση στη χορήγηση κορτιζόνης τις πρώτες 1-2 ήμερες από την έναρξη της νόσου (πρεδνιζολόνη σε δόση 1mg/kg για 2 ημέρες και 0,5 mg/Kg για άλλες 2 ημέρες. Συνιστάται στους γονείς να χορηγούν τη κορτιζόνη για 2 ημέρες στην αρχή κάθε νέου εμπύρετου επεισοδίου.

Επίσης έχει παρατηρηθεί ύφεση της νόσου κατά 20%, μετά από χορήγηση σιμετιδίνης χωρίς να γνωρίζουμε τον τρόπο δράσης. (Η σιμετιδίνη (cimetidine) ασκεί ανασταλτική δράση στην έκκριση γαστρικού οξέος και ελαττώνει την παραγωγή πεψίνης).

Τέλος στο 50% των περιπτώσεων, οι κρίσεις έχουν ελαττωθεί ή σταματήσει μετά από αμυγδαλεκτομή.

Πορεία και πρόγνωση

Η πρόγνωση είναι καλή αν εξαιρέσουμε τη ταλαιπωρία που περνά τόσο το παιδί όσο και η οικογένεια του (πολλές επισκέψεις στο γιατρό, άσκοπες εργαστηριακές εξετάσεις και εισαγωγές σε νοσοκομεία, και απουσία των γονιών από τη δουλειά). Ο αριθμός και η σοβαρότητα των επεισοδίων ελαττώνονται με τη πάροδο του χρόνου και εξαφανίζονται τελείως στην ηλικία των 5-8 ετών χωρίς να αφήσουν οποιαδήποτε κατάλοιπα.

Επειδή η νόσος δεν είναι μεταδοτική τα παιδιά μπορούν να εξακολουθήσουν να πηγαίνουν στο παιδικό σταθμό ή το νηπιαγωγείο.

RSS
Follow by Email
Facebook
Facebook